ПЛР.Тромбофілія – стандартна панель. Поліморфізм: F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, F7, PAI-1.

1470,00 

Артикул: 500 Категорія:

Докладніше про дослідження

Внаслідок різних патологічних процесів у судинах можуть утворитися тромби, які блокують кровотік. Це найчастіший і несприятливий прояв спадкової тромбофілії – підвищеної схильності до тромбоутворення, пов’язаної з певними генетичними дефектами. Вона може призводити до розвитку артеріальних і венозних тромбозів, які в свою чергу найчастіше є причиною інфаркту міокарда, ішемічної хвороби серця, інсульту, тромбоемболії легеневої артерії та ін.

У систему гемостазу входять фактори згортання та протизгортання систем крові. У нормальному стані вони перебувають у рівновазі та забезпечують фізіологічні властивості крові, не допускаючи підвищеного тромбоутворення або, навпаки, кровоточивості. Але за вплив зовнішніх чи внутрішніх чинників ця рівновага може порушуватися.

У розвитку спадкової тромбофілії, як правило, беруть участь гени факторів згортання крові та фібринолізу, а також гени ферментів, що контролюють обмін фолієвої кислоти. Порушення в цьому обміні можуть призвести до тромботичних та атеросклеротичних уражень судин (через підвищення рівня гомоцистеїну в крові).

Найбільш значущим порушенням, що веде до тромбофілії, є мутація в гені фактора згортання 5 (F5), її ще називають Лейденською. Вона проявляється стійкістю фактора 5 до активованого протеїну С і збільшенням швидкості утворення тромбіну, внаслідок чого відбувається посилення процесів згортання крові. Також важливу роль у розвитку тромбофілії відіграє мутація в гені протромбіну (F2), пов’язана з підвищенням рівня синтезу даного фактора згортання. За наявності цих мутацій ризик тромбозів значно зростає, особливо за рахунок провокуючих факторів: прийому оральних контрацептивів, надмірної ваги, гіподинамії і т.д.

У носительок таких мутацій висока ймовірність несприятливого перебігу вагітності, наприклад невиношування вагітності, затримки внутрішньоутробного розвитку плода.

Схильність до тромбозів може бути також обумовлена ​​мутацією гена FGB, кодуючого бета-субодиницю фібриногену (генетичний маркер FGB (-455GA). Результатом є підвищення синтезу фібриногену, внаслідок чого зростає ризик периферичного та коремарного вагітностей у післяпологовому періоді.

Серед факторів, що підвищують ризик розвитку тромбозу, дуже важливі гени тромбоцитарних рецепторів. У цьому дослідженні проводиться аналіз генетичного маркера гена тромбоцитарного рецептора до колагену (ITGA2 807 C>T) і фібриногену (ITGB3 1565T> C). При дефекті гена рецептора до колагену посилюється прилипання тромбоцитів до ендотелію судин і один до одного, що веде до підвищеного тромбоутворення. При аналізі генетичного маркера ITGB3 1565T>C можливо виявити ефективність або неефективність антиагрегантної терапії аспірином. При порушеннях, зумовлених мутаціями в цих генах, підвищується ризик тромбозів, інфаркту міокарда, ішемічного інсульту.

З тромбофілією можуть бути пов’язані не тільки порушення системи згортання крові, але і мутації генів фібринолітичної системи. Генетичний маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) – інгібітор активатора плазміногену – основного компонента антизгортаючої системи крові. Несприятливий варіант цього маркера призводить до ослаблення фібринолітичної активності крові та, як наслідок, підвищує ризик судинних ускладнень, різних тромбоемболій. Мутація гена SERPINE1 також відзначається при деяких ускладненнях вагітності (невиношування вагітності, затримка розвитку плода).

 

Відгуки

Відгуків немає, поки що.

Будьте першим, хто залишив відгук “ПЛР.Тромбофілія – стандартна панель. Поліморфізм: F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, F7, PAI-1.”“

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

 

Цей сайт використовує Akismet для зменшення спаму. Дізнайтеся, як обробляються ваші дані коментарів.