Название гена — F2
OMIM *176930
Локализация гена на хромосоме — 11p11.2
Функция гена
Ген F2 кодирует свертывающий фактор II (F2), или протромбин, — гликопротеин, в неактивной форме присутствующий в плазме крови и являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.
Генетический маркер F2 G20210А
Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 регуляторной области гена и обозначается как генетический маркер G20210А. Маркер связан с изменением уровня фактора II F2 (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Название гена – F5
OMIM*612309
Локализация гена на хромосоме – 1q24.2
Функция гена
Ген F5 кодирует свертывающий фактор V (фактор Лейден), основной плазматический белок, регулирующий свертывание (коагуляцию) крови, выступая в качестве кофактора при превращении протромбина в тромбин фактором F10.
Генетический маркер F5 G1691A
Мутация гена F5 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1691 и обозначается как генетический маркер G1691А (синонимы: фактор V Лейден, мутация Лейден, Лейденовская мутация). Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аргинин на глутамин.
G1691A – замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1691 последовательности ДНК, кодирующей белок F5.
Arg506Gln – замена аминокислоты аргинина на глутамин в аминокислотной последовательности белка F5.
Маркер связан с устойчивостью к действию активированного протеина С системы свертываемости крови (Лейденовская мутация). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности, ишемическому инсульту. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Отзывы
Отзывов пока нет.